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30 settembre 2011
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Rif. rivista Agosto - Settembre 2011

Colpisce una donna su dieci ma la mortalità è in netta diminuzione: il tumore al seno oggi si combatte. Fondamentale la diagnosi precoce che garantisce una guarigione fino al 98 per cento dei casi. La chirurgia conservativa e i nuovi farmaci riducono, inoltre, le recidive

l tumore del seno oggi è un male curabile grazie alle nuove terapie, alla chirurgia conservativa e alle nuove tecniche diagnostiche. La donna, quindi, non deve avere più paura e, se individua alcuni segnali sospetti, deve subito rivolgersi al medico. La precocità della diagnosi, infatti, è alla base della guarigione. Se il cancro della mammella è ancora piccolo, è possibile eliminarlo chirurgicamente conservando il seno e i linfonodi ascellari e controllare le recidive con le nuove terapie farmacologiche. Bisogna però non avere timore, evitare le auto-diagnosi e fare controlli mirati e regolari. Quanto è diffuso Il tumore del seno colpisce 1 donna su 10. Nell'universo femminile è il carcinoma più frequente ed è la prima causa di mortalità per tumore, con un tasso di mortalità pari al 17 per cento di tutti i decessi per causa oncologica. In Italia sono diagnosticati ogni anno circa 37 mila nuovi casi e nel mondo circa un milione e quattrocentomila. Secondo una recente indagine sulle malattie degenerative condotta dalla Commissione igiene e sanità del Senato, nel nostro Paese si registra un aumento dell'incidenza di tumore al seno soprattutto tra le donne più giovani. Se da un lato l'incidenza del cancro alla mammella è in crescita, dall'altro, la mortalità è in diminuzione grazie alla diagnosi precoce e ai farmaci di ultima generazione. Secondo l'AIRC, la probabilità di guarigione è attualmente pari all'80 per cento; inoltre, grandi passi avanti sono stati fatti riguardo le recidive.

Come nasce un tumore al seno

La vita del seno è un miracolo organizzativo. Ogni cellula sa quando dividersi o quando non farlo o quando suicidarsi per il bene delle altre cellule. Tale controllo cellulare è affidato ad alcuni geni che possiamo immaginare come tanti lucchetti chiusi che, in alcune condizioni, possono rompersi. Basta che in una sola cellula si verifichi la rottura di tutti i lucchetti di controllo (a causa della radioattività naturale o di sostanze chimiche o di errori di copiatura del DNA) per generare una "cellula impazzita" che si divide anche quando non dovrebbe farlo. La moltiplicazione incontrollata di alcune cellule della ghiandola mammaria, che si trasformano in cellule maligne, origina il tumore In teoria si possono formare tumori da tutti i tipi di tessuti del seno, ma i più frequenti nascono dalle cellule ghiandolari (dai lobuli) o da quelle che formano la parete dei dotti. Ci sono due tipi di tumori al seno, quelli non invasivi e quelli invasivi. Le forme non invasive sono il carcinoma duttale in situ (o CDIS) e il carcinoma lobulare in situ (CLIS). Anche le forme invasive sono due: il carcinoma duttale infiltrante che rappresenta tra il 70 e l'80 per cento di tutte le forme di cancro del seno e il carcinoma lobulare infiltrante che rappresenta il 10-15 per cento di tutti i tumori del seno e può colpire contemporaneamente ambedue i seni o comparire in più punti nello stesso seno. Inizialmente la crescita tumorale è lenta e, infatti, possono passare diversi anni prima che si arrivi a una formazione tumorale al seno di dimensioni intorno al centimetro. Raggiunto il centimetro, può accadere che alcune cellule tumorali lascino il seno per raggiungere, attraverso i vasi linfatici, altri organi, generando le metastasi. Poiché il successo delle terapie è fortemente condizionato dalla dimensione del tumore (se inferiore al centimetro la percentuale di guarigione può raggiungere il 98), è fondamentale una diagnosi quanto più precoce possibile.

Fattori di rischio

Vi sono diversi fattori di rischio per il cancro al seno, alcuni dei quali prevedibili.

L'età. In più dell'80 per cento dei casi, il tumore del seno colpisce donne sopra i 50 anni.

La familiarità. La maggior parte dei tumori alla mammella colpisce soggetti che non hanno una particolare storia famigliare per queste neoplasie e sono definiti "tumori sporadici". In un certo numero di famiglie, invece, il tumore si verifica con una frequenza più elevata rispetto alla popolazione generale (si parla di "tumori ereditari" o "eredo-familiari"). Nel caso della mammella circa il 5-10 per cento del totale sono tumori ereditari. Se alcune persone appartenenti alla famiglia si sono ammalate di cancro, è possibile che ci sia una mutazione nei geni della famiglia responsabile del quadro neoplastico. Se uno dei genitori presenta una mutazione a livello di uno dei geni coinvolti nello sviluppo di un tumore, i figli hanno il 50 per cento di probabilità di ereditare quella mutazione. La discendenza non eredita, quindi, il tumore, ma eredita la predisposizione a sviluppare più facilmente quel tumore rispetto alla popolazione generale. Perché si sviluppi il tumore, si dovranno successivamente sommare, a quella ereditata, altre mutazioni causate, per esempio, da agenti fisici o chimici. Nel caso dei tumori ereditari o familiari della mammella, sono coinvolti i geni BRCA1 e BRCA2 che, normalmente, sono deputati a controllare i processi di riparazione del DNA. Se si ha una forte familiarità per il cancro al seno, il medico potrebbe richiedere un test genetico per verificare la presenza di un'alterazione genetica che potrebbe aumentare la probabilità di sviluppare un cancro al seno.

Mutazioni a carico dei geni BRCA1/2. Vi sono alcuni geni, in particolare il BRCA1 e il BRCA2, che predispongono a questo tipo di tumore. Le mutazioni di questi geni sono responsabili del 50 per cento circa delle forme ereditarie di cancro del seno e dell'ovaio. Nelle donne con suscettibilità ereditaria dovuta a mutazioni del gene BRCA1, il rischio per tumore della mammella a 50 anni è stimato intorno al 50 per cento e sale al 75-80 per cento a 70 anni. Le mutazioni dei geni BRCA1 e 2 vengono trasmesse dal genitore affetto dalla mutazione indipendentemente dal sesso: una donna affetta da tumore mammario legato alla mutazione, per esempio, di BRCA1 può avere ricevuto l'allele mutato sia dal padre che dalla madre e, a sua volta, può trasmettere la mutazione sia ai figli maschi che alle figlie femmine. Per questo motivo, una donna può essere portatrice di mutazione anche in assenza di una storia familiare nel ramo materno.

Gli ormoni. Secondo diversi studi, un uso eccessivo di estrogeni facilita la formazione del cancro al seno. Di conseguenza tutti i fattori che ne aumentano la concentrazione nel corpo (uso prolungato di terapia ormonale sostitutiva oltre i 5 anni, uso recente di contraccettivi orali) hanno un effetto negativo e viceversa (per esempio, le gravidanze).

Elevata densità della mammella in post menopausa. I seni che, alle prime mammografie, dimostrano un tessuto molto denso o addirittura una forma benigna di crescita cellulare chiamata iperplasia del seno sono da tenere sotto controllo

Prima gravidanza oltre i 30 anni. Non aver avuto figli. Non avere allattato. L'allattamento ha un effetto protettivo poiché consente alla cellula del seno di completare la sua maturazione e quindi di essere più resistente a eventuali trasformazioni neoplastiche.

Menarca precoce o menopausa tardiva. Obesità postmenopausale. Fumo. Radiazioni. L'esposizione alle radiazioni ionizzanti nel periodo del menarca aumenta il rischio di carcinoma alla mammella. Molte donne malate di cancro, al di là del sesso, non hanno altri fattori di rischio: per questo è importante puntare alla diagnosi precoce di un eventuale tumore consultando il proprio medico.

BOX - LA STRUTTURA DEL SENO

La mammella è un organo pari, formato cioè da due corpi simmetrici ed è composto da un tessuto ghiandolare, uno fibroso e uno epiteliale. La parte ghiandolare è un insieme di strutture, chiamate lobuli, unite tra loro a formare un lobo. In un seno vi sono da 15 a 20 lobi. Il latte giunge al capezzolo dai lobuli attraverso piccoli tubi chiamati dotti galattofori (o lattiferi). Le strutture ghiandolari sono inserite e immerse nella parte adiposa da cui dipendono dimensioni e forma della mammella. La componente fibrosa, infine, che ha azione di sostegno, genera suddivisioni tra le diverse appendici ghiandolari. Presso l'apice della mammella si trova il capezzolo, sporgenza esterna di forma conica, nella cui regione apicale sono presenti 15-20 forellini (pori lattiferi) che costituiscono lo sbocco dei dotti galattofori. Il tessuto ghiandolare è il più attivo in quanto rappresenta il bersaglio degli estrogeni e del progesterone ed è da qui che, nella maggior parte dei casi, ha origine e si sviluppa il tumore.

BOX - POCA UTILITà PER GLI SCREENING DEL TUMORE AL SENO

Uno studio pubblicato sulla prestigiosa rivista British Medical Journal mette in discussione l'utilità degli screening mammografici sulla riduzione dei tassi di mortalità per tumore al seno. Ricercatori francesi hanno confrontato tre coppie di Paesi europei in cui sono stati introdotti dei programmi di screening del tumore al seno, rispettivamente da molti e da pochi anni: Olanda e Belgio, Svezia e Norvegia, Irlanda del Nord e Repubblica d'Irlanda. Nonostante nei primi Paesi di ogni coppia lo screening mammografico sia stato realizzato circa 10-15 anni prima rispetto ai secondi, lo studio ha rilevato che i tassi di morte per cancro al seno variavano poco tra le coppie di Paesi. Dal 1989 al 2006, le morti per cancro al seno sono diminuite del 25% in Olanda e del 20% in Belgio, del 16% in Svezia e del 24% in Norvegia, del 29% in Irlanda del Nord e del 26% nella Repubblica d'Irlanda. Nonostante ci si aspettassero dati in linea con quelli rilevati in seguito all'introduzione dello screening del cancro del collo dell'utero, che ha comportato un'importante riduzione dei decessi causate dalla malattia, lo screening mammografico non si è quindi rivelato una panacea per ridurre il rischio delle donne di morire di cancro al seno. A fronte di simili risultati sembra urgente mettere a punto servizi di prevenzione ancora più mirati ed efficaci.

Da: British Medical Journal

BOX - IL TEST GENETICO

Il test è un semplice prelievo di sangue venoso ma prima di eseguirlo è bene chiarire con il paziente le possibili implicazioni. Un risultato positivo significa che sono state identificate una o più specifiche mutazioni e, quindi, può essere stimato in termini probabilistici il rischio di sviluppare il tumore associato a quel tipo di mutazione. Un risultato negativo significa che non è stata riscontrata alcuna mutazione. Tuttavia è importante sottolineare che un risultato negativo non significa che la paziente ha rischio zero di sviluppare un tumore al seno o all'ovaio; queste donne possiedono lo stesso rischio di tumore riportato per la popolazione generale.

BOX - ELEMENTI DI SOSPETTO SU BASE EREDITARIA

AGGREGAZIONE

Presenza di più parenti affetti dallo stesso tumore o da tumori appartenenti alla stessa sindrome.

VERTICALITà

Più generazioni colpite dalla neoplasia.

PRECOCITà

Il tumore si presenta in età più giovane rispetto a quanto avvenga per i corrispondenti tumori sporadici nella popolazione generale.

ANTICIPAZIONE

L'età d'insorgenza della neoplasia diminuisce da una generazione alla successiva.


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